Si apre uno spiraglio di luce, nella dolorosa vicenda di Greta, 14enne che con la sua famiglia risiede nel Monregalese e alla quale circa sei mesi fa è stata diagnosticata una malattia rara, neurodegenerativa: l’atassia di Friedreich. I genitori di Greta, qualche settimana fa, ci avevano raccontato la sua storia, spiegando che la ricerca sta procedendo, ma ancora troppo lentamente per poter veramente contrastare il progredire di una patologia subdola, che colpisce il midollo spinale ed il cervelletto, rendendo sempre più difficoltosa la coordinazione dei movimenti e interessando anche l'equilibrio. Per ora non esiste una cura in grado di fermare la malattia, ma ci sono alcuni farmaci che possono invece servire a rallentarla. Tra questi, ce n’è uno in particolare sul quale in Veneto si è da poco conclusa la sperimentazione clinica approvata da Aifa. Si tratta di un farmaco già in commercio ed utilizzato per un’altra patologia, ma che ha dimostrato in vitro di riuscire a rallentare l'avanzamento dell'atassia di Friedreich. È stato ben tollerato, senza effetti collaterali evidenti. I pazienti che lo richiedono possono avere la prescrizione “off label”, con piano terapeutico. Un primo passo verso l’attesa individuazione di una cura, che purtroppo però non tutte le Regioni hanno recepito in modo positivo, autorizzandone l'assunzione. Solo alcune Regioni in Italia lo stanno prescrivendo e tra queste non c’è il Piemonte. Le cose però in futuro potrebbero cambiare. La vicenda di Greta ha fatto molto parlare in queste settimane ed è arrivata fino ai piani alti della Regione. L’assessore alla sanità del Piemonte, Luigi Icardi, si è personalmente interessato alla vicenda, spiegando alla nostra redazione: «Certamente sarà mia cura attivarmi affinché vengano valutate le evidenze scientifiche in base alle quali Greta e gli altri pazienti affetti dall’atassia di Friedreich possano ottenere gratuitamente i farmaci retrovirali in modalità “off-label”. Sul fronte delle malattie rare, la Regione Piemonte dispone di un Centro interregionale altamente specializzato che garantisce l'appropriatezza delle prestazioni sanitarie e l'erogazione delle terapie più avanzate. Si tratta di una rete basata sul confronto delle esperienze diagnostiche, sulle interazioni e sulla formazione degli operatori, in modo da essere il più possibile vicina alla gestione della vita quotidiana dei pazienti. In Piemonte, sono oltre 45 mila i pazienti affetti da malattie rare che colpiscono tutte le età e non solo, come spesso si pensa, i bambini».
«Ringraziamo i tanti amici che ci stanno aiutando nella raccolta fondi» «È importantissimo che tutti continuino a sostenere la ricerca, in modo da arrivare a cure sempre più efficaci – commenta la mamma di Greta –. In queste settimane sono molte le persone, gli amici, che si stanno mobilitando per la causa. Si organizzano eventi e manifestazioni benefiche, il cui ricavato viene poi donato alla ricerca. Ringraziamo di cuore tutti coloro che ci stanno supportando con iniziative concrete».
Come sostenere la ricerca
Per sostenere la ricerca sull’atassia di Friedreich tramite l’Associazione “Ogni giorno per Emma” Onlus è possibile effettuare una donazione tramite le coordinate bancarie Iban: IT63Q0306909606100000133443 (Intesa Sanpaolo) o IT59X0200812020000101157227 (Unicredit Banca). Le donazioni sono detraibili/deducibili fiscalmente. È possibile anche destinare il proprio 5x1000 all'Associazione “Ogni giorno per Emma” Onlus, inserendo il codice fiscale 94132880264 e apponendo la firma nel primo riquadro in alto a sinistra, casella “Sostegno degli Enti del terzo settore iscritti nel Runts, nonché sostegno delle Onlus iscritte all’anagrafe”. La vostra scelta può fare la differenza nella ricerca sulle malattie rare neurodegenerative, come l'atassia di Friedreich.
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